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甲状腺肿瘤属于体表肿瘤，主要发生在沿海及缺碘的内陆地区。绝大多数甲状腺肿瘤患者在得到及时和正确的诊断和治疗后，均可获得满意疗效。但是，仍有部分患者因为就诊不及时而丧失了最佳的治疗时机。因此，甲状腺肿瘤的早期确诊至关重要。目前，诊断甲状腺肿瘤主要依据患者的病史、症状、体征以及辅助检查综合判断而得出。
大多数甲状腺肿瘤患者都有颈前肿块病史，时间长短不一，一般在1～3年。患有甲状腺疾病的人，尤其是颈部有肿块者，应留心自己颈部的细微变化，一年去医院做一次防癌体检。如果医生检查发现患者的甲状腺肿块坚硬如石，活动度较差或完全固定，界限不清以及颈部有肿大的淋巴结等，会让患者进一步做B超检查或X线检查。
B超检查可显示甲状腺肿瘤或颈部其他部位显示出肿大的淋巴结。通过颈部正、侧位X线检查，医生可以观察到气管被甲状腺肿瘤压迫变窄或移位，或气管腔内不光滑或有软组织影，或椎骨至气管之间软组织明显增厚。此时，应进一步作CT及磁共振检查。
CT及磁共振检查可以明确显示甲状腺肿瘤的部位、界限、病变范围、与周围器官和邻近大血管的关系，颈部是否有肿大淋巴结，为甲状腺肿瘤的诊治提供可靠的依据。另外，胸部和腹部CT及磁共振检查，可以明确胸部和腹部脏器是否有转移，也可作放射性核素诊断，如甲状腺静态成像和甲状腺功能成像等。但需要注意的是，甲状腺放射性成像图中的热、温、冷结节的分类，仅与甲状腺肿瘤对放射性核素摄取功能有关，而与肿瘤的良恶性无直接关系。
如果CT及磁共振检查仍然不能确诊，可作细胞学和病理学检查，这是最有助于甲状腺肿瘤诊断的方法。细胞学诊断是用细针穿刺可疑的甲状腺肿块，然后抽取少量甲状腺组织涂片，在光学显微镜下观察肿瘤细胞的形态。病理学诊断是切取少部分肿瘤组织做病理学检查，此方法是最准确的诊断手段，但患者要承受手术痛苦。因此，对于可以手术切除的甲状腺肿块，一般不用此诊断方法，必要时可以在手术中作快速冰冻病理检查。
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