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细胞染色体检查

作者: 来源: 时间: 2009-03-29 01:06:12
人的体细胞中有46条染色体,相互成对。其中22对是常染色体,1对是性染色体。常染色体无性别差异,而性染色体男女有别。在女性,2条性染色体形态一致,称XX染色体; 在男性,2条性染色体不一致,一条为X染色体,另一条为Y染色体。有些不孕症是由于性染色体异常所致,可

  人的体细胞中有46条染色体,相互成对。其中22对是常染色体,1对是性染色体。常染色体无性别差异,而性染色体男女有别。在女性,2条性染色体形态一致,称XX染色体;

  在男性,2条性染色体不一致,一条为X染色体,另一条为Y染色体。有些不孕症是由于性染色体异常所致,可以通过染色体培养加以鉴别。

  在两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女时,通过核型分析可以确定。

  (1)男性假两性畸形:X染色体阴性,核型为46,XY。睾丸女性化征亦属此核型。

  (2)女性假两性畸形:X染色体阳性,核型46,XX。

  (3)真两性畸形:染色体组常为嵌合型,有三种情况:

  第一种情况: X染色体阴性,核型45,XO/46,XXY.体内同时有卵巢和睾丸组织,但睾丸发育较好。

  第二种情况:X染色体阳性,核型46,XX/47,XXY.体内同时有睾丸和卵巢组织,但卵巢发育较好。较少见。

  第三种情况:X染色体阴性,核型46,XX/46,XY.较少见。

  此外,特纳氏综合征者外生殖器呈女性,未发育,子宫和卵巢常缺如或呈条索状。表现为原发性闭经,无第二性征。发病率约为女孩中的1/3 500。检查可得X染色体阴性,核型45,XO,亦可呈嵌合型45,XO/46,XX等。尚有XXX综合征(X三体综合征)又称多X女性,占女性中1/1000,其中30%病人卵巢功能破坏,原发性或继发性无月经,以及乳腺发育不良。

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