2008年1月10日的爱思唯尔期刊《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)刊登了英国威廉哈维研究院和伦敦医学院一项关于冠心病遗传因素方面的研究,该疾病已经成为威胁英国人健康的最大“杀手”。
研究人员通过研究相关疾病“背后”的生化特性,发现了一种新的染色体区域,它与“坏” 胆固醇有着密切关联。胆固醇是生命所必不可少的成分,但是胆固醇是脂溶性的,无法直接溶于血液,必须与脂蛋白结合以后,才能通过血液运送到全身。运载胆固醇的脂蛋白主要分为低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)两种。由于载体的不同,胆固醇被分为了LDL和HDL胆固醇两种。
其中LDL担任着将胆固醇运送到全身的任务,而HDL则将多余的胆固醇回收后运送到肝脏,肝脏随后将这些胆固醇分子分解,再将其排出。由此,LDL胆固醇被称为坏胆固醇,而HDL胆固醇被称为好胆固醇。只要保证LDL和HDL胆固醇的平衡,就不会发生任何问题。但是当LDL胆固醇增加过多时,HDL不能有效地将其回收,无法回收的LDL胆固醇就会附着在动脉壁上,被坏胆固醇和泡沫细胞所附着的血管壁就会变得凹凸不平,又厚又硬,导致血液的流动变得愈加不畅,这种状态被称为动脉硬化。当血液无法顺畅流动时,整个身体就会出现种种不适,最终发展成为威胁生命的疾病。
研究人员假设基因变异可能影响其继承一些生物化学特性,这反过来可能作为心血管疾病或相关并发症的危险因素。研究人员从英国遗传学高血压(BRIGHT)研究的25个高血压患者身上取了血清和尿液样本,高血压病是冠心病中的重要危险因子。之后进行了生化参数的测试与分析,同时采用荟萃分析方法(一种对被分析家认为可组合的多个各自独立的临床实验结果进行组合或整合统计学)研究了其脂类特性。结果表明,常见的遗传变异会对日常临床护理测试的生化参数有影响。同时,研究还发现了血清低密度脂蛋白的新基因,对此研究人员认为具有十分重要的临床意义,因为它们与心血管疾病有着密切的联系。同时该研究也将为今后的药物治疗指明了方向。
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