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孤独症的主要特征为社会交往功能和交流游戏技巧的障碍、异常动作和兴趣以及复杂多样化的重复刻板行为。这种并非有意装出来的不合群，常常让患儿父母痛苦不堪，欲哭无泪。
曾经有一段时间认为孤独症是一种仅发生于中上阶层人士的疾病，现在该病已经在世界各国的各个阶层、各个种族均有发现。孤独症患病率各国报道不一，有人认为该病属于罕见病，但是近年有较多文献报道，该病发病率不低，男女发病率差异显著，比率约为4：1。1982年，南京儿童精神卫生研究所的陶国泰教授在我国首先报道了4例儿童孤独症，但目前我国并没有患病率的调查。
遗憾的是，到目前为止，科学家们仍然没有发现导致孤独症的真正病因。大量的研究推测，孤独症可能与遗传基因、胎儿期病毒感染有关。近年来有些研究者认为也可能与慢性汞中毒有关，但是这些研究都没有取得肯定的结论。凯纳医生于1943年首先提出孤独症诊断后，曾经认为孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成的，后来的研究彻底否定了他的这一观点，这使很多父母亲摆脱了痛苦和自责。
父母亲往往最早注意到的问题是孩子不说话，随着孩子的长大，问题逐步显露，尤其是语言方面的问题非常突出，要么孩子不会说话，要么对父母的指令“听而不闻”，而父母亲非常清楚地知道孩子的听力正常。即使孩子说话了，也往往是一些重复语言、鹦鹉学舌语言、自言自语，或者根本就无人能懂的“外星人语言”，极少具有交流性质的主动语言。在非语言交流方面也存在明显异常，喜欢一人独自玩耍，即使和小朋友玩也仅仅是跟在别的孩子后面来回跑动而不能进行任何合作性的游戏;缺乏与他人甚至父母亲之间的目光对视，通常不怕陌生人。
孤独症儿童给人印象最深的可能是刻板行为、独特的兴趣和惊人的机械记忆能力。患儿一般都会表现出这样或那样的刻板行为或刻板动作，例如转圈、嗅味、玩弄开关、双手舞动、来回奔走、排列玩具和积木、特别迷恋某些东西尤其是圆形物体如电风扇和汽车轮子、爱看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首固定的歌等等。往往在某一段时间有某几种刻板行为，随着时间发生变化。在生活方面也表现为顽强的拒绝改变，例如坚决拒绝某些食物，固定坐在某一位置进食，坚持只在家里上厕所等。多数患儿记忆力较好甚至记忆力惊人，尤其是在机械记忆方面，例如年代、汽车牌照、地图形状、英文单词、很久以前去过的地方等等。美国电影《雨人》中的哥哥就是一个典型。
此外多数患孤独症的孩子还存在感觉异常，包括对某些声音的特别恐惧或喜好，有些表现为对某些视觉图像的恐惧，不喜欢被人拥抱，痛觉迟钝。多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症患儿中均可以看到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。
判断儿童孤独症的11大标准
如果婴幼儿在成长过程中表现出以下特征，那么极有可能患上了孤独症。一、当婴儿盯着父母或者照顾他的人时，却没有表现出高兴的反应。二、5个月左右的孩子，不发出交流的咿呀声。三、不能辨认出父母的声音，当爸爸妈妈叫他名字时没有反应。四、不和别人进行眼神交流。五、9个月后才发出咿呀声。六、说话前很少配合手势，如挥动小手。七、拿着某样东西，反复重复一个动作。八、16个月大时还不能说出一个字。九、一周岁时仍不会发出咿呀声，而且也不做任何交流性手势。十、两周岁不能说两个字的词语。十一、即使会说话了，但却缺乏语言技巧。
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