多囊性肾衰竭

　　多囊性肾衰竭？多囊性肾衰竭你知道吗？多囊性肾衰竭你了解吗？

　　多囊肾病(PKD)是人类最常见的单基因遗传病之一，按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)，其中ADPKD是发病率最高的遗传性肾病，居我国终末期肾衰竭病因的第4位。其主要病理特征表现为双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏的结构和功能，最终导致尿毒症。ADPKD除累及肾脏外，还引起肝、胰囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变，因此它也是一类严重危害人体健康的系统性疾病。
　　致病机理：
　　目前已经发现的2个ADPKD致病基因是pkd1和pkd2，分别定位于人类染色体16p13-3和4q21-22，其编码蛋白产物为多囊蛋白1(polycystin-1,PC-1)和多囊蛋白2(polycystin-2,PC-2)。其中pkd1突变导致的ADPKD患者占85%，而其余大多为pkd2突变所致。多囊蛋白2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，多囊肾疾病是由于规则的细胞内钙释放信号机制丧失引起的。多囊蛋白1和多囊蛋白2构成多囊蛋白离子通道复合物，参与Ca2+信号转导，该通道复合物的病变直接引起细胞内Ca2+调节的失衡导致囊肿的形成。
　　C组人类腺病毒Ad的E3区(Early region 3)编码多种TNF-α抑制子，特别是一种E3 1417kDa蛋白(E3-1417K)。optineurin(optic neuropathy inducing,OPTN)蛋白，就是一种分子量为1417kDa的TNF–α因子抑制剂。Yongan Li等人在酵母双杂交系统中用E3-1417K筛选HELA细胞cDNA文库时发现了一种包含多个亮氨酸拉链结构的新的蛋白，命名为1417K相干蛋白(1417K interacting protein)即FIP-2。