1.病史：肿块常是乳腺癌病人首发症状，须问明出现的时间、部位、大小、生长速度快、慢及近期有否改变，是否疼痛，疼痛的性质。乳头糜烂、溢液的时间，溢液的性质。腋窝有无肿块，是否合并妊娠及哺乳。月经史及家族史。
2.查体：首先由全面检查开始，注意胸、腹、盆腔、骼路的转移。而后检查乳房，乳腺的检查应先查健侧，后查患侧。检查应顺序、仔细。应先视诊，注意双侧乳房是否对称，外形有否异常，皮肤有无炎症样改变及桔皮样水肿等。触诊用手指平摸，乳房检查时，上臂伸过头部查乳腺内半，上臂垂下查乳腺外半，查到肿块时按三带区，四个象限记录部位，同时对肿块的性质及活动度详加描述。并压迫乳晕，有否溢液排出，有液体排出时，应记录液体的性质。检查锁骨上淋巴结时，应注意胸锁乳头肌起点深处之前哨站淋巴结。腋窝淋巴结检查时应用手将患者上臂举起，用另一手按在腋窝处，再将上臂放下，用手托着患者肘部，检查腋窝淋巴结，锁骨下淋巴结检查，因有胸肌覆盖，难查出，多个淋巴结转移时，触之饱满。
3.X线检查：乳腺照相是乳腺癌诊断的常用方法，常见的乳腺疾病在x线片上表现一般可分为肿块或结节病变，钙化影及皮肤增厚征群，导管影改变等。肿块的密度较高，边缘有毛刺征象时对诊断十分有助。毛刺较长超过病灶直径时称为星形病变。x线片中显示肿块常比临床触诊为小，此亦为恶性征象之一。片中的钙化点应注意其形状、大小、密度，同时考虑钙化点的数量和分布。当钙化点群集时，尤其集中在1厘米范围内则乳腺癌的可能性很大。钙化点超过10个以上时，恶性可能性很大。
4.超声显像检查：超声显象检查无损伤性，可以反复应用。对乳腺组织较致密者应用超声显象检查较有价值，但主要用途是鉴别肿块系囊性还是实性。超声检查对乳腺癌诊断的正确率为80%～85%。癌肿向周围组织浸润而形成的强回声带，正常乳房结构破坏以及肿块上方局部皮肤增厚或凹陷等图像，均为诊断乳腺癌的重要参考指标。
5.热图像检查：应用图像显示体表温度分布，由于癌细胞增殖块血运丰富则相应体表温度较周围组织高，用此差异可做出诊断。但是这种诊断方法缺乏确切的图像标准，热异常部位与肿瘤不相对应，诊断符合率差，近年来渐少应用。
6.近红外线扫描：近红外线的波长为600～900μm，易穿透软组织。利用红外线透过乳房不同密度组织显示出各种不同灰度影，从而显示乳房肿块。此外红外线对血红蛋白的敏感度强，乳房血管影显示清晰。乳腺癌常有局部血运增加，附近血管变粗，红外线对此有较好的图像显示，有助于诊断。
7.CT检查：可用于不能捫及的乳腺病变活检前定位，确诊乳腺癌的术前分期，检查乳腺后区、腋部及内乳淋巴结有无肿大，有助于制订治疗计划。
8.肿瘤标志物检查：在癌变过程中，由肿瘤细胞产生、分泌，直接释放细胞组织成分，并以抗原、酶、激素或代谢产物的形式存在于肿瘤细胞内或宿主体液中，这类物质称肿瘤标志物。
(1)癌胚抗原(cEA)：为非特异性抗原，在许多肿瘤及非肿瘤疾病中都有升高，无鉴别诊断价值，可手术的乳腺癌术前检查约20%～30%血中cEA含量升高，而晚期及转移性癌中则有50%～70%出现CEA高值。
(2)铁蛋白：血清铁蛋白反映体内铁的储存状态，在很多恶性肿瘤如白血病、胰腺癌、胃肠道肿瘤、乳腺癌中有铁蛋白的升高。
(3)单克隆抗体：用于乳腺癌诊断的单克隆抗体cA，15-3对乳腺癌诊断符合率为33.3%～57%。
9.活体组织检查：乳腺癌必须确立诊断方可开始治疗，目前检查方法虽然很多，但至今只有活检所得的病理结果方能做唯一肯定诊断的依据。
(1)针吸活检：针吸细胞学检查由Gutthrie于1921年建立，现已发展为细针针吸细胞学
检查，其方法简便、快速、安全，可代替部分组织冰冻切片，阳性率较高在80%～90%之间，且可用于防癌普查。若临床诊断恶性而细胞学报告良性或可疑癌时，需选择手术活检以明确诊断。
(2)切取活检：由于本方法易促使癌瘤扩散，一般不主张用此法。只在晚期癌为确定病理类型时可考虑应用。
(3)切除活检：疑为恶性肿块时切除肿块及周围一定范围的组织即为切除活检，一般要求从肿瘤边缘至少1厘米左右尽可能完整切除。从下列切除标本的切面检查可初步判断恶性：①髓样癌的质地较软，切面呈灰白色，可有出血点、坏死和囊腔形成;②硬癌的切面呈灰白色，收缩状，有如疤痕感，向四周放射状伸出，无包膜;③管内癌的特点累及多处导管，甚至可向乳头方向浸润，切面呈灰白色，有时可挤出粉刺样物;④小叶癌的质地较软，外形多不规则，切面呈灰白、粉红色，有时瘤块不明显，仅见乳腺增厚。
