1．新生儿小阴茎多在lcm以下，甚至有不足0.5cm者，青春期或成年期均短于5cm，横径亦小。阴茎外观大致正常，尿道正常并开口于阴茎头部。
2．阴茎勃起无力或不能勃起，绝大部分不能性交。
3．睾丸、阴囊及前列腺发育不全。
4．第二性征不发育，如无胡须、腋毛及阴毛稀少，无喉结，部分病人有乳房增生。
5．严重的小阴茎可出现排尿困难。对小阴茎者需行系统的内分泌检查包括绒毛膜促性腺激素刺激试验，以检测有无脑垂体或睾丸功能不良，放射免疫法测定性激素显示血浆睾酮(T)及雌二醇(E2)浓度均低，E2及T均高。睾丸活组织病理检查表现为生精小管上皮发育不良，基底部玻璃样变或纤维化，无成熟的精细胞。检查染色体核型以除外性别异常。特发性小阴茎内分泌检查正常。
对严重的出现排尿困难的患儿，应尽早施行尿道整形术以解决排尿。内分泌治疗是小阴茎的主要疗法，因为小阴茎的主要病因是雄性激素缺乏。所以合理地使用雄性激素可以得到较好的效果，而且年龄愈小治疗效果愈好。药物剂量应根据其年龄对药物的敏感程度而不同。一般丙酸睾丸酮1～2mg／kg，每周1～2次，3个月为一疗程。治疗过程中可测定血浆和尿中睾丸酮含量以调整药量。用药期间阴茎可有明显增长，但停药后仍可缩小，然而长期大量使用雄激素可使患儿性早熟和骨骺早期愈合。
因此，合理而适时的使用药物及按时随访观察是非常重要的。部分病人用绒毛膜促性腺激素也有疗效。手术治疗适用于已确定男性的患儿，采用阴茎延长整形术，其目的是使阴茎获得最大的长度。如果阴茎发育极度不良则可早期改变性别为女性。若本人及家属要求定为男性者亦可行阴茎再造术，但手术效果常不满意。
