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日前，针对我国人群患罕见病的情况，上海儿童医学中心顾龙君教授介绍说：罕见病可见于各个种族。由于我国流行病学统计系统不完善，在我国，罕见病还没有一个统一的标准，发病率在10万或者20万分之一以上的疾病归属于罕见病。 全世界的罕见病种类大概有几千种，有些在一个国家只存在3、5例。我国在北京上海等大城市的医院中发现的患者比较，如戈谢氏病累计病例一年会有几十个。因为患病人群相对较少，罕见病目前仍缺少全社会的广泛关注，医学界探索也相对匮乏。
目前，罕见病初诊误诊的很多，原因有两方面：一方面是病人表现各异，如酶缺少以后有一种脑苷脂酶缺乏导致脑苷脂在细胞里沉积，沉积的细胞会失去功能并侵占身体各个器官，有在脑的，有在皮肤的，有在骨骼的，沉积在不同的部位表现就不一样，有的人肝脾大，有人骨头损伤，有的一开始抽风，所以就诊的科室不一样，出现症状以后，临床医生认知也不一样，有一些医生没想到遗传病，就会造成一些误诊。
另一方面是检查手段有限。到现在为止，对遗传代谢病的一些特殊的筛查还不是每个医院都能做，如儿童医院只能做先天性疾病尿的检查，酶学检测只有北京协和医院、上海新华医院的遗传代谢的研究室才能做。这也导致了部分临床上误诊的发生。
此外，酶缺乏有一些基因筛查，基因学检测在我国医学收费中没有被列入收费标准，是用科研经费做的。所以一些行政政策滞后也造成了诊断方面的困难。总之各方面原因造成误诊比较常见的问题。
据了解，在我国，和全世界一样，有几千种罕见病。戈谢氏病是其中一种，且是遗传病中较多的，也是目前少有的有药可治的罕见病之一。其他通过酶替代治疗的遗传代谢病是法布雷氏病、粘多糖贮积症I型等。
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