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世界首报异常染色体

作者: 来源: 时间: 2009-07-23 22:32:30
广西梧州市桂东人民医院最近发现一例人类异常染色体核型,据中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,这例异常染色体核型属世界首次发现。 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体,正常情况下有46条(23对),包括22对常染色体和1对性染色体,其中 女性 性染色体为XX,
广西梧州市桂东人民医院最近发现一例人类异常染色体核型,据中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,这例异常染色体核型属世界首次发现。

  染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体,正常情况下有46条(23对),包括22对常染色体和1对性染色体,其中女性性染色体为XX,男性为XY。桂东医院检验科王晓刚说,6月19日,工作人员从一名患者身上检出一例核型为46,X,t(X;13)(q22;p13)的染色体病,上报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经实验室组织专家学者鉴定后,7月20日发出鉴定结果,证实这例核型为国内外首次发现。

  据介绍,此异常核型染色体的临床表现主要为原发性闭经。
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