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男童患上罕见病 天生一张花旦脸
重医儿童医院诊治国内首例歌舞伎面谱综合征患儿，病因尚待查明
来自重医儿童医院 眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦。 昨日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征（英文为KABUKI综合征）患儿。
昨日，记者在重医儿童医院病房看到，患儿超超（化名）被许多人围着“看稀奇”。一旁的妈妈介绍，他们来自贵州农村，超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。
重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。
该科熊丰教授介绍，KABUKI综合征患儿，有身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌及智力低下、发育迟缓等症状，以及浓妆的容貌，与日本歌舞伎演员（KABUKI）化妆的外眼角相似，故而得名。
熊教授称，KABUKI综合征病因和发病机制尚不清楚。最早发现KABUKI综合征的是日本，随后世界各地出现此病的患儿达300多例，我国此前未见相关报道。
目前，该院已为超超制定了治疗方案。
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