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经过长达8年多的艰苦研究，中国科学院院士、上海交通大学Bio－X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A－1型短指（趾）症的致病机理，相关论文刊登在《自然》杂志网络版上。
A－1型短指（趾）症，是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。
目前，世界各国科学家都在竞相研究A－1型短指（趾）症的致病机理。贺林带领的科研团队，通过深入研究在我国贵州、湖南偏僻深山里发现的A－1型短指（趾）症3个大家族系列的基因，于2000年将A－1型短指（趾）症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域；2001年，在国际上首次发现并克隆了导致A－1型短指（趾）症的IHH基因。
此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A－1型短指（趾）症的小鼠模型。科研人员通过对小鼠模型“体内”和细胞的“体外”研究，结果发现A－1型短指（趾）症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中“刺猬”（Hedgehog）信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指（趾）节的严重缩短，甚至消失。
通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A－1型短指（趾）症发生的分子机制，而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。
业内专家指出，这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色，同时为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。
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