怪病笼罩一家四代

作者：来源：时间： 2009-09-14 15:51:00

巨大的恐惧笼罩着湖南籍小伙秦长春。一种罕见的怪病梦魇般缠住他和他的家族。每代只传一个人，嘴唇、手、脚上长有黑斑，斑点越长越大，最后会死于腹痛。有此症状的母亲和外公均没活过35岁。秦长春他刚刚31岁，却已经开始倒数自己的有生之日。更让他绝望的是，他刚刚4岁大的儿子嘴上也出现了针尖大小的黑斑家族怪病只传长子长女昨日下午

　　巨大的恐惧笼罩着湖南籍小伙秦长春。

　　一种罕见的怪病梦魇般缠住他和他的家族。

　　每代只传一个人，嘴唇、手、脚上长有黑斑，斑点越长越大，最后会死于腹痛。

　　有此症状的母亲和外公均没活过35岁。

　　秦长春他刚刚31岁，却已经开始倒数自己的有生之日。

　　更让他绝望的是，他刚刚4岁大的儿子嘴上也出现了针尖大小的黑斑……

　　家族怪病只传长子长女

　　昨日下午，记者在中山大学附属第六医院住院部4楼见到了等待治疗的秦长春。他个头不高，说话时却不敢与人对视，总是深深俯着头，而这是因为他嘴唇上的黑斑。

　　其实由于他的皮肤本身就黝黑，嘴唇的异常并不十分明显。秦说，他嘴唇上的黑斑在两三岁时就开始有了，一开始很小，后来越来越大，除了嘴唇，他的手心、脚心上也有。从幼儿起，小伙伴或同学总是为此嘲笑他，给他起各种难听的外号，这让他逐渐自卑，怕和女孩以及陌生人说话。

　　秦说，他知道这黑斑的来历，他的母亲和他从没见过的外公，都有一模一样的黑斑。这黑斑除了不好看，并没给秦长春的生理上带来其他困扰，除了成年后每次大便时有少许便血，身体并无其他异常。

　　17岁那年，他辍学离开世代生活的湖南衡阳关市界福村，到广东东莞、清远等地建筑工地做工，自此再没人笑话他。不过，他心中的疑团一直无法解开：这究竟是种什么“怪病”？为何只传长子或长女(秦长春和他的母亲、外公在同代的兄弟姐妹中都是排行老大)？

　　2002年，秦长春结婚了，同年有了个儿子。儿子一直长到三岁都没出现黑斑，这让秦长春感到很庆幸，以为这样的遗传病终于到他这一代终止了。

　　但可怕的事在后面。

　　母亲外公均35岁早逝

　　2006年11月，事情发生了变化。正在虎门某建筑工地打工的秦长春感到腹痛，吃了药没见好转，等他拖了6天实在痛得受不了，去虎门一家医院就诊时，医生说他来得太晚了，肠套叠导致一部分小肠已经坏死，必须切除。第一次手术切除了一米小肠，第二次手术看到的景象让医生很震惊，他的小肠中长了很多息肉，医生只能把一些大的息肉切除掉。后来他又做了个结肠镜，医生在他的大肠中发现了80-100粒大小不一的息肉，最大的有竹筷头大小。

　　最后的诊断结果是：他的息肉和黑斑都是家族遗传病，叫做色素沉着息肉综合症，又叫P-J综合症，发病率仅有20万分之一。

　　到这时秦长春才意识到，母亲的死也是与这个遗传病有关。他的母亲在他9岁那年去世，年仅35岁。母亲也有便血的习惯，他还记得母亲在去世前两年就开始肚子痛。现在想来母亲的腹痛应该也是肠中的息肉作怪。

　　秦长春辞了工，回到老家特意去问舅舅外公去世时的情景。舅舅回忆说，外公去世时也只有35岁左右，去世前也是腹痛不止。至于外公的父亲，舅舅说他也没有见过，外公的父亲也是去世得很早，他也长有家族中特有的黑斑。

　　舅舅的话让秦长春陷入巨大的恐惧中：自己的时日还剩多少？秦长春自此患上了严重失眠，每当睡不着时他就会胡思乱想。后来，他才知道还有更大的灾难在后面。

　　四岁幼子也难逃噩梦

　　秦长春在虎门手术时，他的二儿子出生有半年了。因为这个家族病只传长子、长女，他对二儿子的身体并不担心。

　　二儿子3岁时，每次大便会有像痔疮样的东西从肛门出来。他们带孩子去看病，医生说可能是痔疮，也可能是息肉，孩子这么小还不适宜手术。

　　息肉？难道……秦长春和妻子盯着孩子的嘴唇仔细看，果真看到了针尖小的黑斑！秦长春的腿都软了。

　　今年5月，秦长春和妻子带着4岁的幼子再次来广东清远打工，长子留给老父亲照顾。这次来，他其中有一个梦想就是找个大医院治病，不管能否治好，都为幼子以后的治疗摸条路。

　　今年8月一个偶然的机会，他得知中山大学附属第六医院以肝肠病治疗见长，他试着给院长汪建平教授写了求助信，没想到很快就接到了汪建平的学生康亮教授的电话，通知他尽快来医院检查。

　　秦长春欣喜万分，请了10天假，带着他和妻子的全部积蓄5000元和全家人的希望来到了广州。

　　主管医生张兴伟说，经过检查，进一步确诊了秦长春得的是“色素沉着息肉综合症”。这种病并没有特效药，目前只能对症治疗。这次的结肠镜检查显示，秦长春大肠里的息肉数目没有那么多，不过最大的已经有4厘米，这些息肉都属于有蒂宽基息肉，属于增生较快易癌病类型，且通过内镜切除难度较大，综合考虑，目前医院给出的治疗方案是切除整个大肠，术后短时间可能会腹泻，一段时间后就可恢复正常。

　　秦家“35岁厄运”有望终结

　　张兴伟介绍，色素沉着息肉综合症是种显性遗传病，是人体第19对肠染色体发生基因突变导致。从秦长春家的遗传规律看，每个该变异基因携带者都是“杂合子”，即一对肠染色体中只有一个是变异的，也就是说下一代的每个孩子都有50%的遗传概率，“只传长子长女”不是必然，比如到秦长春的孩子一代就是二子得病的。这种病很罕见，上世纪20年代在荷兰首次被发现，中国首个病例1974年才被发现。这种病本身并不可怕，可怕的是其并发症，比如息肉过多过大，易发生肠套叠，肠梗阻。秦长春的母亲和外公均在35岁去世，并不意味着秦长春本人也会难逃“35岁厄运”，当时的经济条件和医疗条件不许可，前辈人基本没有接受有效的医疗干预，而现在的医疗技术已今非昔比。

　　采访结束，走到门口，刚好碰到秦长春的妻子刚从东莞请假来看他。她身材娇小，看神情显然被丈夫即将面临的大手术吓坏了。不过在秦长春口中，妻子结婚后还常埋怨跟着他受穷，可知道他得病后，反而从来没有抱怨，拼命攒钱鼓励他去看病，懂事得让人心酸。(

点击选择表情标示你此时的心情

高兴

愤怒

无聊

搞笑

冷汗

惊讶

难过

垂涎

[ 我要说两句 ]