遗传代谢成致傻元凶

作者：来源：时间： 2009-05-19 11:45:38

宝宝出生，别忘了进行新生儿筛查从6月1日起，凡是设有产科或儿科的医疗机构，都要开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作，不具备条件的医疗单位，也要告知新生宝宝的监护人，让他们到有条件的医疗机构为宝宝做筛查。这是记者5月17日从刚刚在南宁结束的全国新生儿

　　宝宝出生，别忘了进行新生儿筛查

　　从6月1日起，凡是设有产科或儿科的医疗机构，都要开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作，不具备条件的医疗单位，也要告知新生宝宝的监护人，让他们到有条件的医疗机构为宝宝做筛查。这是记者5月17日从刚刚在南宁结束的全国新生儿遗传性代谢病筛查培训班上获得的信息。

　　两千分之一的新生儿患病

　　卫生部新生儿遗传代谢病技术指导组组长顾学范教授告诉记者，目前国家要求开展筛查的遗传性代谢病，主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺低下。导致这两种疾病的基因缺陷是隐性遗传的，孩子的父母在婚检、产检中都无法检出，只有当孩子出生后，才能从孩子的血液中检查出来。

　　“患有这两种疾病的孩子如果不及时检查并治疗，脑神经会逐渐受损，最后不是傻就是呆。”自治区卫生厅基妇处处长陈荔丽说起了一件在柳江县流传很广的事：一位妇女生了一对双胞胎，当地卫生部门告诉她要在某个时间内带孩子进行检查，她很不情愿地只带了其中一个孩子去，结果医生发现孩子是苯丙酮尿症患者，并对其进行了干预治疗。另一个孩子看起来很健康，这名母亲就没管。不久后，这位妇女发现没带去检查的孩子有点不对劲，这才带着孩子去医院，结果这个孩子也是苯丙酮尿症患者，但此刻已过了治疗期，这对双胞胎姐妹的命运立即发生了天差地别的变化。

　　苯丙酮尿症和先天性甲状腺低下的发病率在1/2000，按比例，广西去年的新生儿76万人中，大约会有近400名孩子患有这两种遗传疾病。陈荔丽说：“父母总在孩子长大后给他们买保险，其实，给宝宝做好新生儿筛查，就是给了他人生第一张“保单”。而这种检查很简单，只需要新生宝宝脚后跟的一滴血就行了。”

　　出生后半个月内要筛查

　　在广西每年的新生儿中，还有3/1000的孩子患有先天性听力障碍；而柳州妇保院在这些年开展的新生儿白内障筛查中，检查出不少先天性白内障的新生儿。

　　陈荔丽介绍说，这些疾病都可以通过后天的努力补救。比如苯丙酮尿症，在孩子出生后72小时内做检查发现问题后，就要立即停止给孩子喂养母乳，因为母乳里含有苯丙氨酸，要改喂孩子特定的奶粉，以后孩子大了，也不能吃含有苯丙氨酸的食物，如鱼、蛋、豆等。通过治疗，孩子除了饮食需要注意外，完全可以像正常人一样生活。如果发现孩子有先天性听力障碍，可以及时给孩子放置耳蜗，这样至少可以在孩子失去听力的情况下，不丢失学语言的机会，不会成为哑巴。

　　顾学范说：“新生儿遗传疾病筛查最好在出生后半个月内就要进行，发现问题后越早治疗越好。如果等到3~4个月才发现孩子有异常时，孩子的脑神经已经受到不可逆的损伤。”

　　广西筛查网络逐步建立

　　根据卫生部新出台的《新生儿疾病筛查管理办法》规定，从今年6月1日起，凡是设有产科或儿科的医疗机构，都要开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作，不具备条件的医疗单位，也要告知新生宝宝的监护人，让他们到有条件的医疗机构为宝宝做筛查。新生儿筛查遵循自愿和知情选择的原则，孩子的监护人不愿筛查的，需要在书面通知书上签名。而医院发现新生宝宝患有遗传代谢病和听力障碍的，应及时告知孩子的监护人，让他们自行选择就诊的医院。

　　据介绍，广西目前有新生儿疾病筛查采样机构394个，设有新生儿筛查实验室的机构有113个。去年全区对34万多新生儿进行了筛查，发现需要进一步确诊的阳性患者有2万名多人。广西卫生部门已培训了1300多名从事新生儿筛查的卫生技术人员，并开始对现有的新生儿筛查机构进行现场审核。

　　“花60多元就可以知道孩子是否患上遗传代谢病。即使发现问题，治疗也不贵。像先天性甲状腺低下，每年的治疗费大概只需要200多元。”陈荔丽说，“我们最希望看到的情景是，每一对新生宝宝的父母在从医生手里接过自己的孩子时，会问一声：我的孩子做过新生儿疾病筛查了吗？”

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