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华科大博士发现猝死致病基因系全球首次发现，将有助于研究治疗房颤和猝死疾病药物
心血管病是目前发达国家所有疾病中的头号杀手。近日，华中科技大学博士研究生张贤钦及其导师王擎教授在全球首次发现了一个与房颤和猝死直接相关的新基因。
今日，这一重大发现将正式在国际顶尖学术杂志《细胞》上发布。
关于这一基因的发现经过，张贤钦博士介绍，他在美国时发现了一个家族，五代成员都有大型房颤疾病，全家7个心脏病患者中有5人不到两岁就发生猝死。在对其家系进行遗传分析后，他们发现所有猝死者身上都有一种名为NUP155的基因产生突变，而健康成员携带的该基因是正常版本。“就是这种基因的突变引起人类的房颤和猝死。”
据介绍，今日，国际生命科学顶尖学术杂志《细胞》将正式发布这项研究成果。张贤钦也由此成为华中科大首个在世界顶尖学术杂志《细胞》上发表论文的人。
“NUP155是一个处于比较上游位置的调控基因，能够对其他很多基因和蛋白质进行调控。如果该基因出现缺陷就会造成非常危险的早发性房颤和猝死。” 张贤钦说，“房颤的发生还与年龄相关，通常威胁到青壮年人群的健康。通过致病基因的早期诊断可以评估发生房颤的危险性。”
在接受记者采访时，张贤钦及其导师表示，新发现的导致房颤和猝死的基因，具有广泛的应用前景。以后，可以有针对性的开发出猝死基因诊断试剂盒。“一些携带猝死基因的人可以在早期通过基因筛查被发现。他们可以采取一些早期预防措施并对生活方式进行改善，大大降低发病的几率。”另外，还可针对这一基因研究药物，用于房颤和猝死疾病的治疗。
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