英国女童患罕见疾病 每天吃6顿饭

　　英国女童埃米·佩特森患有罕见“1型葡萄糖转运体缺陷综合征”，变身“吃油王”，每天吃6顿饭，且需摄入相当于同龄人3倍的脂肪。

　　埃米现年9岁，家住苏格兰的福尔柯克。她一天吃6顿饭，食物中常见大份比萨饼、各种奶制品、肥肉，橄榄油更是“佐餐佳品”。

　　英国《每日邮报》21日援引埃米母亲米歇尔·佩特森的话报道：“喂养埃米完全不同于喂养普通孩子。父母们一般总被告知要减少孩子食物中的脂肪含量，而埃米恰恰需要脂肪。她的体重与其他9岁女孩一样，甚至略轻一些。”

　　埃米之所以多吃脂肪，是因为患有1型葡萄糖转运体缺陷综合征。如果不补充足够脂肪，她随时可能癫痫发作，危及性命。

　　1型葡萄糖转运体缺陷综合征是常染色体显性遗传病。患者基因突变，表达在血脑屏障上的葡萄糖转运体数量减少或部分丧失功能，葡萄糖不能有效通过血脑屏障，使脑组织长期缺乏能量供给，脑发育遭遇阻碍。它的主要临床特征是癫痫发作。

　　这种病首次发现于1991年，全世界现有100名患者，英国确诊25人。

　　医学界对1型葡萄糖转运体缺陷综合征的治疗尚无特效药物，现有主要治疗策略是控制饮食，即给予生酮饮食。患者要避免巴比妥类药物、含咖啡因食物等。