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血友病隔代遗传 婚检要查染色体

作者:易康 来源: http://www.xinkehb.com 时间: 2012-04-18 16:10:24
孩子查出血友病 后悔当初没婚检 都怪我,如果当初听医生建议做了婚检,就不会发生这样的事儿27岁的吴女士抱着3岁的儿子斌斌痛哭不止。 半个月前,斌斌摔了一跤,血流不止,到医院才发现,斌斌患上了不治之症血友病

    孩子查出血友病 后悔当初没婚检

  “都怪我,如果当初听医生建议做了婚检,就不会发生这样的事儿……”27岁的吴女士抱着3岁的儿子斌斌痛哭不止。

  半个月前,斌斌摔了一跤,血流不止,到医院才发现,斌斌患上了不治之症血友病,终其一生都要靠输血维持生命。

  4月17日,是“世界血友病日”。昨日,记者在辽宁省血友病病例信息管理中心(中国医科大学附属盛京医院血液病治疗中心)了解到,血友病是一种遗传性疾病,完全可以通过婚前染色体检查,避免血友病患儿的出生。
  隔代遗传 婚检要查染色体

  盛京医院血液内科刘卓刚主任介绍,血友病的遗传基因位于X染色体上,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称“隔代遗传”,即男性发病,女性传递。所以,建议姥爷、舅舅等男性血亲有白血病的女性,一定要查自己是否是携带者,规避生育风险。即使没有这种情况也要提防。

  记者了解到,除了部分准夫妻因为不知道血友病知识而没有事先婚检外,还有不少人是担心受到歧视,或者害怕配偶知晓此事婚事告吹,甚至误以为有遗传性疾病就不能结婚了,所以做这项检查的准新娘还比较少。而男方也往往存在误解,认为女方是携带者就不能生孩子了。

  “其实完全不必有这样的顾虑。”刘卓刚介绍,首先,按照我国法律,血友病病人可以结婚生子;其次以现在的医疗技术,完全可以帮助女性携带者、血友病男性正常生儿育女。

  不必顾虑 孕中可测是否患病

  男性血友病患者,与正常女子结婚,其子正常,其女儿则100%是血友病携带者。携带者女子与正常男子结婚,其子半数为血友病患者,其女半数为携带者。

  “所以,如果是携带者,生女儿就不会有问题了。即使是男孩,也有一半的机会是健康男孩。”刘卓刚说,按照规定,血友病携带者女性可以申请在孕期测性别,即受孕3-4月时,可以到医院做羊水穿刺,一是可以测定胎儿性别,如果是女孩则可以放心地生下来;如果是男孩,也可以确定细胞是否有异常,是否是血友病患者,如果一切正常也可以正常出生。

  刘卓刚表示,血友病的发病率为5000-10000分之一,按照这个发病率统计,全省血友病人数至少应该在数千人。而截至2012年4月份,辽宁省共登记在册的血友病患者只有260人。沈阳市血友病人可到盛京医院、医大一院、辽宁省人民医院、沈阳市红十字会医院、辽宁省电力医院,持患者本人身份证登记信息。

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