一项检测有新发现:35个家系5人基因有问题
■新快报记者 李斯璐 通讯员 葛峰
一项针对孤独症展开的检测发现,该疾病可能与基因缺失有关。
记者昨日了解到,广州医学院第三附属医院(下称广医三院)妇产科研究室近期为35个有家庭成员是孤独症患者的广州家系进行基因检测时首次发现,当中的3个家系共5名成员被检出在同一染色体上有5个位点基因异常——出现不同程度的基因缺失。
广东约有16万患儿
广医三院妇产科研究室负责人孙筱放教授昨天接受采访表示,这种基因缺失可能是孤独症致病的苗头,这次发现为自孤独症的对症治疗指明了方向,现该研究团队正在开展中医治疗孤独症的课题,通过基因检测配合中医取穴针灸,希望以此为封闭在自我世界的患者“开窍”,同时中医治疗更能降低治疗成本。
联合国曾发布数据指,孤独症患病率是1/150,绝大多数患者是儿童。按此推算,广东约有16万名儿童是该病患者。记者从广医三院获悉,该院妇产科研究室与哈佛大学波士顿儿童医院吴柏林教授合作,建立基因诊断平台进行孤独症基因研究。目前已免费为近35个家系进行了孤独症的基因诊断,并取得了一定的进展。
施行针灸病情改善
据专家介绍,一名1岁大的孤独症儿童,天生对身边事物不好奇,基因检测后偶然发现在同一基因上有缺失,医院根据该现象,配合特殊的中医取穴疗法,在其百会穴等10个穴位施行针灸,10天过后,孩子终于对世界事物“开窍”,人也开朗起来。这说明,基因缺失可能是患者发病的源头。
专家同时指出,目前广州搜集的孤独症家系样本量太少,尚未能证明基因缺失是致病原因,该科研项目打算把样本量扩大到200个孤独症家系。该医院中医科医师李振表示,通过基因检测及早确诊孤独症,配合中医自然疗法调和孩子幼嫩的脏腑,加以心理疏导,可成为孤独症治疗的新方法。