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首先，维生素D缺乏到一定的程度时将出现神经系统症状，如容易出汗，在哭闹或吃奶时尤其明显，还可有兴奋性增高，烦躁，爱哭闹，睡觉时易惊醒及夜惊、夜啼等现象。因维生素D缺乏造成的骨骼畸形是佝偻病最突出的表现，包括：
1、头部的改变：孩子的头形可呈方形，称方颅，前额及后枕部变得比较突出，而且囟门加大，闭合延迟。
2、胸部：在胸部两侧，肋骨中间的骨骺部变得膨大，形状如算盘珠，医学上称肋串珠;而且两侧肋骨下缘向外翘起，即所谓的肋缘外翻。此外，还可出现鸡胸，也就是胸部正中的胸骨向前突出，形状好象鸡的胸脯一样，但突出的程度可轻重不等。
3、下肢：患儿在学走路前后，由于身体重力的作用，下肢可变成“O”形或“X”形腿，表现为下肢向外或向内弯曲，分别犹如英文字母“O”或“X”的形状;并且因此造成走路不稳或经常跌跤。佝偻病严重的孩子如稍不注意，还往往容易发生病理行骨折。
此外，严重的佝偻病患儿运动功能的发育还可受到影响，会坐、站立及走路的时间都向后延迟;出牙的时间也比较晚;佝偻病患儿的抵抗力，也就是抗病能力减弱，易患反复呼吸道感染、肺炎及腹泻等小儿常见疾病。一旦患病，临床症状多较严重，病程也长，极易造成死亡。在进行化验检查时，可有以下发现
帮助医生明确诊断：
1、血液检查：血钙有不同程度的减低，一般低于每升3.0毫摩尔(每100毫升12毫克);血磷也下降而碱性磷酸酶明显增高。
2、X线检查：一般X线检查不能反映佝偻病的早期状态，但其改变与血液中钙、磷及碱磷酸酶的变化密切相关。X线检查对佝偻病的发生、发展及观察治疗效果都很有价值。
家长可根据上述症状及检查，如怀疑自己的孩子患有佝偻病时，应及时带孩子到医院请医生诊治。
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