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唐氏综合征是什么

作者:易康 来源: http://www.xinkehb.com 时间: 2012-03-29 14:24:35
唐氏综合征 是什么? 唐氏综合征 俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有 唐氏综合征 。 唐氏综合征 筛查非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛
唐氏综合征是什么?
 
  唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征唐氏综合征筛查非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,察看胎儿是否存在染色体方面的异常。目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,所以每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
 
  为什么要进行唐氏综合症筛查?
 
  唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
 
  怎样查看唐氏综合症化验结果?
 
  目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
 
  甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
 
  唐氏筛查结果为高危的处理办法
 
  1、进一步确诊
 
  唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
 
  2、确诊为唐氏宝宝后怎么办?
 
  唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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