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点状骨骺发育异常

疾病别名：: 暂无相关信息

所属部位：: 全身

就诊科室：: 外科骨科

并发症：本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩。因而髋。膝。踝。肩。肘。腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体。髋关节发育不良。髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并先天性白内障等。
症状体征：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征。尤其是膝及肘关节。原因为关节囊纤维化。 ②双侧先天性白内障。 ③短肢型侏儒。肢体近侧的骨骼较远侧为短。病变的骨骺增大。 ④皮肤增厚及脱发。 ⑤扁脸及鼻
疾病用药：维D钙咀嚼片吡嘧司特钾滴眼液谷氨酸片加巴喷丁盐酸氟桂利嗪片注射用帕米膦酸二钠

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