戈谢病

疾病别名：暂无相关信息

所属部位：全身 

就诊科室：内科 内分泌科 

并 发 症：

脾脏正常结构遭破坏和纤维化；肝脏有不同程度的纤维化；脊椎骨。股骨呈骨质囊性侵蚀和病理骨折；脑内的颅神经核。基底节。丘脑。小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。

症状体征：

典型的细胞可以在骨髓。脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断。戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断.DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因。编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。

疾病用药：没有相关信息