某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常 女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物 在女性苗勒氏导管结构（即卵巢、子宫和阴道）将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大严重者有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。
先天性肾上腺皮质增生症是由什么原因引起的？
本病病因尚不明确多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起目前已发现抑胃肽(GIP) 精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH
先天性肾上腺皮质增生症有哪些表现及如何诊断？
ACTH分泌增加引起双侧肾上腺皮质增生增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素
20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴常有类固醇激素生成完全障碍如无足够的替代治疗婴儿将早期死亡
3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮醛固酮和皮质醇的合成障碍脱氢异雄酮则过度产生种不寻常的综合征特点是低血压低血糖和男性假两性畸形女性为不常见的多毛有变化不定的黑色素沉着
21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇多见的不足有二种形式：（1）多种多样的丢钠醛固酮低或缺乏；（1）常见的是非丢钠型多毛男性化低血压和色素沉着常见
17α-羟化酶缺乏最多见于女性患者有些到成年表现为皮质醇低水平ACTH代偿性增高原发性闭经性幼稚很少有男性假两性畸形盐类皮质激素分泌过多引起高血压以11-脱氧皮质酮增高为主
11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻ACTH释放过高致深度黑色素沉着由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压无明显性征异常
18-羟类固醇脱氢酶缺乏皮症罕见为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致故患者尿钠丢失多引起脱水和低血压
青春期后极少发现多毛和闭经等男性化表现偶然在中年时引起男性化现象这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象
新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂和隐睾男孩在出生时多为正常在宫内胎儿已有过量雄激素故已有明显异常
未经治疗的患者出现多毛肌肉发达闭经和乳房发育男性患者生殖器官超常地大雄激素过多抑制促性激素的分泌致使睾丸萎缩在极为罕见的情况睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬绝数病人青春期后无精液由于肾上腺皮质增生患者3～8岁时身高骤增以至于比同龄孩子高出许多大约9～10岁左右过量雄激素致骨骺早期融合使生长终止病人成年后较矮小男女都具有挑衅行为和性欲增强而致发生社会问题和纪律问题在某些男孩身上尤为突出 |
