血卟啉病

　　又称血紫质病系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

血卟啉病有哪些表现及如何诊断？

　　一临床表现

　　(一)皮肤征状群：

　　多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)为光照后在皮肤暴露部出现红斑疱疹甚至溃烂结痂后遗留瘢痕引起畸形和色素沉着皮疹可为湿疹荨麻疹夏令痒疹或多形性红斑等类型口腔粘膜可有红色斑点牙呈棕红色同时可并发眼损害如结膜炎角膜炎及虹膜炎等部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象严重者可有鼻耳手指皮肤结瘢变形可有特殊紫色面容红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型可有多毛症肝性血卟啉病除皮肤症状外可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状即为混合型

　　(二)腹部征状群：

　　特征为急性腹痛伴恶心呕吐

　　(三)神经精神征状群：

　　表现为下肢疼痛感觉异常;亦可为脊髓神经病变出现截瘫或四肢瘫痪;也可表现为大脑病变产生神经精神植物神经症状如腹痛高血压等

　　二辅助检查：

　　尿常呈红色(也可无色)但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色尿卟胆原(PBG)定性或定量试验阳性