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Gardner综合征

Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%骨瘤均为良性。男女均可罹患,有家族史

 

Gardner综合征是由什么原因引起的?

  病因不明尚未发现有遗传因素有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应以胃和小肠最为明显息肉十二指肠最多见回肠末端也较多息肉直径可由数毫米到3厘米不等差异较大多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉胃粘膜病变类似Menetriey

 

 

Gardner综合征有哪些表现及如何诊断?

  内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤并有结肠息肉软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊

  1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻粘液便或血便十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高

  2.软组织瘤:好发于面部 躯干或四肢多为皮脂腺囊肿纤维瘤表皮囊肿脂肪瘤等

  3.骨瘤:好发于颌骨颚骨蝶骨等扁平骨尚可见齿发育异常如多齿牙瘤埋藏齿

 

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