血友病分为 A  B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85%  根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计 约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏血友病A、B治疗相似，采用替代疗法可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等
血友病是由什么原因引起的？
血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传由女性传递男性发病控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配所生男孩半数有血友病所生女孩半数为血友病半数为传递者约30%无家族史其发病可能因基因突变所致
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中因子Ⅸ水平较低有出血倾向因子X1缺乏均导致血液凝血活酶形成发生障碍凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血
血友病有哪些表现及如何诊断？
【临床表现】
出血是本病的主要临床表现患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向重型可在出生后既发病轻者发病稍晚
1.皮肤粘膜出血 由于皮下组织齿龈舌口腔粘膜等部位易于受伤故为出血多发部位幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿但皮肤粘膜出血并非是本病的特点
2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血多见于膝关节其次为踝髋肘肩腕关节等处关节出血可以分为三期：
A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血导致关节局部发热红肿疼痛继之肌肉痉挛活动受限关节多处于屈曲位置
B.全关节炎期：多数病例因反复出血以致血液不能完全吸收白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织形成慢性炎症滑膜增厚
C.后期：关节纤维化/关节强硬畸形肌肉萎缩骨质破坏关节挛缩导致功能丧失膝关节反复出血常引起膝屈曲外翻腓骨半脱位形成特征性的血友病步伐
3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群
4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿多无疼痛感亦无外伤史但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状
5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位多见于大腿骨盆小腿足手臂与手也有时发生于眼
6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血
7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血黑便血便或腹痛多数患者存在原发病灶如胃十二指肠溃疡;咯血多与肺结核支扩等原发病灶有关;鼻衄舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位若血肿向颈部发展常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因
8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经可导致受压神经支配区域麻木感觉丧失剧痛肌肉萎缩等;舌口腔底部扁桃体咽后壁前颈部出血则可引起上呼吸道梗阻导致呼吸困难甚至窒息而死局部血管受压迫可引起组织坏死
【诊断标准】
临床诊断的标准为：
A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史有家族史者符合x性联隐性遗传规律;
B.关节肌肉深部组织出血,有或无活动过久用力创伤或手术后异常出血史严重者可见关节畸形;
C.实验室检查结果阳性 |
