遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病 以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉 小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。
遗传性出血性毛细血管扩张症是由什么原因引起的？
病因学
本病为常染色体显性遗传性疾病男女均可患病均可遗传 病变部位在血管壁表现为毛细血管扩张动静脉畸形和动脉瘤血管壁变薄弹力纤维缺乏平滑肌缺乏毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成血管迂曲或扩张有时仅有的内皮细胞发生退行性变内皮细胞连接缺损病变血管可因轻微的外力或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血
遗传性出血性毛细血管扩张症有哪些表现及如何诊断？
【临床表现】
多在20～30岁之间发病部分在儿童期即可发病
最突出的症状是受累血管破裂出血常在同一部位反复出血儿童期多见鼻衄到青少年期鼻衄渐趋好转而内脏出血机会增加以胃肠道出血最多见其他可有咯血血尿眼底出血月经过多蛛网膜下腔出血等
肝脏受累因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大可有肝区疼痛及一定程度的压痛局部有时可触及一搏动性肿块触之有震颤能闻及连续性血管杂音
动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态并可产生高排量充血性心力衰竭可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症继发性红细胞增多症慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血
【诊断】
阳性家族史毛细血管扩张及同部位的反复出血由于血管壁的脆弱临床上束臂试验常阳性并有出血时间延长血管造影有确诊价值 |
