遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病 有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型 这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
遗传性血色病是由什么原因引起的？
体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多有下列五种原因：
①铁吸收的调节功能异常见于特发性血色病病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷每天从食物中吸收的铁较正常所需量多每天吸收2～4mg(正常为1mg)日积月累,数十年后组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量
②红细胞生成障碍导致贫血而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加使之超过机体的实际需要造成组织中铁沉积过量这种情况称为红细胞生成性血色病
③肝脏疾病慢性肝病时可出现血色病病因是多方面的包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常导致铁吸收增加;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血导致铁吸收增加;部分肝病病人嗜酒,某些酒精饮料中含铁量极高,酒精还可刺激铁的吸收
④食物中含铁量过多非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒故食物和酒中铁含量很高,每日可达100mg病人的肠道对铁的吸收功能是正常的只因肠道中铁的浓度过高致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收维持铁的正平衡2～3mg使铁负荷过重到中年后即可发生血色病
⑤长期多次输血每100ml的正常血液含铁约 50mg患再生障碍性贫血 重型 β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人因病情需要反复多次输血,若输血总量超过1万ml时可有大量铁质输入体内沉积于组织中
遗传性血色病有哪些表现及如何诊断？
一临床表现
出现乏力关节炎肝大皮肤色素沉着糖尿病逐渐发展为肝硬化和癌症
二诊断
由于血色病的病情隐匿进展缓慢组织受累程度多变本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血地中海贫血)
遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标当>50%有诊断价值血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(>2mg/24h)在某些情况下诊断发生困难时可以此治疗作为诊断性试验肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来肝活检曾是重要的诊断措施目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2平均肝铁浓度>250μmol/gm)时即可确诊
应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化上述基因突变占血色病患者95%以上 |
