异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变 肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。
异常血红蛋白病是由什么原因引起的？
本病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变肽链结构异常或合成障碍造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白部分或完全替代了正常的血红蛋白
异常血红蛋白病有哪些表现及如何诊断？
【临床表现】
目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种我国已发现的异常血红蛋白病有80多种其中部分无临床症状临床上常见的有四种：1）镰状细胞综合征（血红蛋白S病）；2）不稳定血红蛋白；3）氧亲和力增高血红蛋白；4）血红蛋白M（家族性紫绀症）
一般有贫血症状 纳差发育迟缓可有腹泻及易感染表现
【诊断】
（一）病史及症状：
⑴ 病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人②发病的年龄③生长发育状况
⑵ 临床症状
（二）体检发现
除贫血外貌外可有轻度黄疸颧骨隆起鼻梁塌陷及眼距增宽心律不齐心浊音界扩大肝脏脾脏肿大
（三）实验室检查
（四）异常血红蛋白病的基因诊断
异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病其中珠蛋白基因的突变包括：单个碱基替代密码子的缺失与插入移码突变终止密码突变融合突变（编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因）可通过DNA检 测分析和RNA检测分析进行诊断
1.DNA检测与分析
2.RNA检测与分析 直接测定异常血红蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR产物序列可准确鉴定出基因编码区的碱基变化进而推导出胎链中相应氨基 酸的改变
3.产前诊断出严重的血红蛋白病及时终止妊娠是预防的重要前提目前国内尚未广泛开展 |
