原发性血小板增多症（primary throbocythemia）是骨髓增生性疾病 其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能也不正常骨髓巨核细胞过度增殖。由于本病常有反复出血，故也名为出血性血小板增多症发病率不高，多见40岁以上者。
原发性血小板增多症是由什么原因引起的？
病因不明经G6PD同工酶检查证实本病也为多能干细胞的克隆性疾病导致骨髓巨核细胞持续明显增殖血小板生成增多加上脾和肝储存血小板的释放但血小板寿命大多正常
本病的出血机理由于血小板功能缺陷粘附及聚集功能减退血小板第三因子降低5-羟色胺减少以及释放功能异常部分病人尚有凝血机制不正常毛细血管脆性增加因血小板过多活化的血小板产生血栓素易引起血小板的聚集和释放反应可微血管内形成血栓晚期可有脾脏和其他脏器的髓外造血
原发性血小板增多症有哪些表现及如何诊断？
临床表现
起病缓慢表现多一致轻者除疲劳 乏力外无其他症状偶尔发现血小板增多或脾大面被确诊80%患者有出血或血栓生成其中胃肠道及鼻出血较常见皮肤粘膜瘀点斑则少见有时因手术后出血不止而被发现国内报道1/3患者有静脉或动脉血栓形成多见于肢体表现为手足发麻紫绀趾溃疡及坏疽颈内或其他内脏部位动脉也可发生血栓形成 静脉血栓开成有时发生在肝脾肠系膜肾门静脉20%可有无症状脾栓塞导致脾气萎缩一般肝脾都有轻至中度肿大
诊断
1.检验 血常规及血小板计数检查时要注意观察血小板形态有无异常出凝血时间血小板功能测定中性粒细胞碱性磷酸酶积分骨髓穿刺及活检有助于排除继发性血小板增多症Ph染色体阴性有助于与慢性粒细胞白血病相鉴别
2.诊断标准 ①可有出血脾肿大血栓形成引起的症状和体征②血小板计数>100×109/L③血片中血小板成堆有巨大血小板④骨髓增生活跃或明显活跃而以巨核细胞增生更为明显⑤血小板对肾上腺素和胶原的聚集反应差⑥除外其他骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症 |
