常染色体显性多囊肾是由什么原因引起的？
本症确切病因尚不清楚尽管大多在成人以后才出现症状但在胎儿期即开始形成囊肿起源于肾小管其液体性质随起源部位不同而不同起源于近端小管囊肿液内成分如Na+K+CI-H+肌酐尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+CI-浓度较低而K+H+肌酐尿素等浓度较高
大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂称为ADPKD1基因基因产物尚不清楚少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂称为ADPKD2基因其编码产物也不清楚两组在起病高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同
常染色体显性多囊肾有哪些表现及如何诊断？ 晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿但红细胞管型不常见即使并没有细菌感染脓尿症多见由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿静脉尿路造影检查具有特征性表现为有多个囊肿及由此引起的肾脏肿大外形不规则并且因为囊肿压迫肾盏漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状由于囊肿取代功能性组织故在肝肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前这些检查可作为该病早期诊断的手段需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿
正确的遗传学诊断很快可采用运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂（P）上它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因大多数其余的家族发现在4号染色体（PKD2）上有基因缺陷但也有少数家族不与如何基因座相关
常染色体显性多囊肾应该做哪些检查？
影像学检查包括超声波CT及磁共振等
常染色体显性多囊肾容易与哪些疾病混淆？
鉴别诊断主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别其他鉴别需考虑ARPKD获得性肾囊肿多囊性肾发育不良等表19-30 早期ADPKD与多房性单纯性肾囊肿鉴别
常染色体显性多囊肾可以并发哪些疾病？
尿路感染最常见大多为下尿路感染也可出现肾盂肾炎囊肿感染等其他并发症有：尿路结石梗阻；动脉瘤破裂出血特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤
常染色体显性多囊肾应该如何治疗？
约50%的具有ADPKD1突变的患者在55~60岁之间发展到尿毒症而非ADPKD1突变的要到70岁才发生少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现即使其父母成年后发病与许多其他肾脏疾病一样ADPKD在黑人中有进展加速约提早10年发病其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断男性肾脏体积较大高血压肝囊肿（在女性患者中）肉眼血尿及尿路感染（男性）如未进行透析或肾移植患者常死于尿毒症或高血压并发症约10%的患者死于动脉瘤破裂引起的颅内出血
对尿路感染和继发性高血压进行有效的治疗可明显延长生命若尿毒症存在其处理与其他肾脏病相同ADPKD透析治疗患者的血红蛋白水平高于其他类型的患者肾移植是可行的但由于该病的家族特性使用双亲和同胞供肾脏推荐遗传咨询
常染色体显性多囊肾应该如何预防？
与患者年龄起病年龄高血压的控制程度是否反复发作尿路感染血尿等有关随着透析及肾移植技术的不断提高患者的主要死因为感染心血管疾患（心梗心衰等）以及颅内出血
疾病用药?
健脾益肾颗粒 本药信息仅供参考，详情请参照药品说明书或咨询医药专业人士. |
