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⑴什么是染色体？
人类的身体是由大约100亿万个细胞构成的，细胞的大小、形态和功能各不相同，但基本结构大致相同。每个细胞都有一个细胞核，每个细胞核含有细长的线状结构，即染色体。正常情况下每个细胞的染色体组成都是相同的，都是23对（46条），其中22对是常染色体，另一对是性染色体，常染色体无性别差异，而性染色体男女有别,在女性，其2条性染色体形态是一样的，称XX,男性的2条性染色体不一样，1条为X，1条为Y。
染色体上有为数众多的基因，基因控制着全身细胞的繁殖、发育，对人体的各个器官都有重要的影响，若是在胎儿期发生了结构或数量的改变或父母染色体异常,常会导致流产、先天性疾病。
⑵哪些不孕不育患者需要做染色体检查？
虽然染色体异常的机会不大，但若有染色体异常则对生育有重要影响,故在病因未明时进行体细胞染色体检查是相当重要的，以明确病因。
对于男性患者，染色体异常多见于以下情形：①少精子症和无精子症；②疑似先天愚型的患儿；③原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者。
对于女性患者，染色体异常多见于以下情形：①原发性闭经和女性不孕者；②疑似先天愚型的患儿。③多次自然流产者或曾产先天异常胎儿者。
对于两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女时，也应该通过染色体检查以确定性别。
⑶检查方法及评价：
现在常用的检查方法有两类：
①性染色质检查：性染色体又称巴氏小体，此法优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病初步诊断，有一定价值，但确诊仍需依靠染色体检查。女性细胞中10-50%有性染色质，男性细胞则性染色质在10%以下或没有。
性染色质检查材料常来自口腔上皮细胞，也可是发根鞘细胞，皮肤或女性的阴道上皮细胞或绒毛和羊水中的胎儿脱落细胞等。
②染色体检查，是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辨染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。正常女性结果:'核型:46，XX'，正常男性结果: '核型:46，XY'。
畸变主要有两种，一种是数目上有变异，另一种是结构上的变异。
染色体查标本的来源，主要取自外周血，也可是绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血等各种组织。
这种检查通常只查一次即可,约三周左右有结果, 抽血检查前，一般需预约时间，并要空腹，抽血后马上注入专用的培养瓶中。
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