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尿道下裂是阴茎尿道不完全融合而开口于阴茎腹侧面。由正常尿道口到会阴部的不同位置上，极少数为尿道上裂。这是一种先天性外阴畸形，其发病率相当高。根据不同来源，46，xY新生儿的发生率波动于1：250～l：830，其中20％为严重的尿道下裂(阴茎阴囊型或会阴型)之间。家族性发生率很高，同胞兄弟中发病率为14％，散发性也有升高的趋势。尿道下裂同时也是20多种性分化异常病的体征之一。
单一或特异的致病因素仍不清楚。由于阴茎和泌尿生殖窦的分化依赖于雄激素，故一般认为是睾丸性激素合成功能障碍或雄激素作用不能充分表达的结果。相当多的性分化异常病合并尿道下裂似乎支持这一推论。大约l／4的尿道下裂有肯定的病因，如AR基因突变、染色体核型异常等。根据现有资料，其中染色体异常占5％～12％，雄激素受体突变病人的尿道下裂并不常见，Leydig细胞对hCG／LH不反应合并尿道下裂者并不普遍，但5a-还原酶缺陷和30％的3β-HDSⅡ缺陷和17，20-裂解酶缺陷病人可能合并严重的尿道下裂。母亲妊娠早期(头3个月内)服用大量孕激素可引起胎儿发生尿道下裂，但服用外源性孕激素与尿道下裂的关系尚缺乏直接证据。
最近有人对63例各种类型的尿道下裂病人，用现有的新技术进行了深入的病因学分析，结果发现3l％病人的病因分别是：①各种复杂的综合征占17％，其中包括由于异质性基因突变[Xp22和22q1．2，调节“中线融合”(MIDl基因)缺陷]的Opitz G／BBBl综合征，又称手一足-外、阴综合征等11种少见的综合征；②染色体异常占9．5％；③胚胎睾丸萎缩综合征1例；④AIS l例；⑤5a-还原酶Ⅱ缺陷1例；⑥其他未能最终确定的因素，包括根据激素刺激试验疑有Leydig细胞发育不良和睾酮合成障碍的病人合并尿道下裂，但未能检出相应的基因缺陷；⑦只有l例为家族性尿道下裂；⑧其余病人的病因仍不能确定。
临床表现，除了合并各种其他疾病之外，单纯尿道下裂病人除外生殖器异常，站立排尿困难之外，无特殊异常表现。根据尿道口位置异常的部位，一般将尿道异常分类为尿道上裂与尿道下裂，后者又分为：①龟头型；②阴茎型；③会阴阴囊型(严重型)3种。
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